Fibromyalgian oireet ovat todellisia, mutta sairaudelle ei ole ollut yhtä laboratoriokoetta tai kuvantamislöydöstä.
Heinäkuussa julkaistiin kaksi laajaa geenitutkimusta samasta aiheesta.
Molemmat kertovat, että fibromyalgialla on mitattava perinnöllinen tausta.
Ensimmäisessä tutkimuksessa oli 2,56 miljoonaa ihmistä
Nature Medicine -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa yhdistettiin 11 tutkimuskanstakoostetta ja 2 563 755 ihmisen geenitiedot, joista 54 629 sairasti fibromyalgiaa.
Mukana oli myös suomalainen FinnGen, ja diagnoosit poimittiin fibromyalgian diagnoosin perusteella.
Tutkijat tunnistivat ensimmäiset 26 fibromyalgian riskialuetta.
Riskialue ei ole sama asia kuin geeni
Yksi riskialue voi sisältää useita geenejä ja säätelykohtia, eikä tilastollinen yhteys osoita tarkkaa syy-seurausketjua.
Vahvin yksittäinen yhteys löytyi HTT-geenin muunnoksesta, ja sama geeni tunnetaan Huntingtonin taudista.
Kyse on kuitenkin eri geenimuutoksesta, eikä fibromyalgia ole Huntingtonin taudin muoto.
Signaali painottui aivoihin ja hermosoluihin
Tutkimuksen mukaan fibromyalgian periytyvyys rikastui yksinomaan aivokudoksiin ja hermostoperäisiin solutyyppeihin.
Vahvin solutason yhteys löytyi hippokampuksen pykäläpoimun hermosoluista, jotka osallistuvat muistiin ja aistimusten asettamiseen asiayhteyteen.
Toiseksi vahvin yhteys löytyi suoliston hermosoluista, mikä sopii siihen, että fibromyalgia ja ärtyvän suolen oireyhtymä esiintyvät usein samoilla ihmisillä.
Tämä ei tarkoita, että kipu olisi kuviteltua
Keskushermosto on kehon biologinen järjestelmä, joka käsittelee kipusignaaleja, aistimuksia ja vireystilaa.
Jos sen toiminta muuttuu, myös koettu kipu voi muuttua ilman että oire olisi yhtään vähemmän todellinen.
Tutkijat pitävät tulosta vahvana geneettisenä vahvistuksena sille, että fibromyalgia on ensisijaisesti keskushermoston sairaus.
Toinen tutkimus antaa hieman toisenlaisen kuvan
Samana päivänä Nature Communications -lehdessä julkaistiin toinen laaja tutkimus, jossa oli 85 139 fibromyalgiatapausta ja 1 642 433 verrokkia.
Siinä löytyi kymmenen riskialuetta eurooppalaisessa aineistossa, yksi afrikkalaisessa, 12 väestöjen yhteisanalyysissä ja 45 laajemmassa kipuanalyysissä.
Useimmat alueista oli aiemmin yhdistetty kipuun, kognitiiviseen toimintaan, immuunivasteeseen tai yleisiin terveysmittareihin, joten hermostomalli ei sulje immuunijärjestelmää kokonaan pois.
Geenitesti tai uusi lääke ei ole nurkan takana
Molemmissa tutkimuksissa fibromyalgian geneettinen tausta limittyi voimakkaasti muiden sairauksien kanssa, ja korrelaatio ylitti 0,7 alaselkäkivun, traumaperäisen stressihäiriön ja ärtyvän suolen oireyhtymän kanssa.
Geneettinen korrelaatio ei kuitenkaan tarkoita, että yksi sairaus aiheuttaisi toisen, eivätkä yksittäiset muunnokset riitä diagnostiseksi testiksi.
Löydösten arvo on siinä, että ne antavat tutkijoille konkreettisia molekyylitason lähtökohtia, mutta lääkekehitykseen on vielä pitkä matka.
LUE SEURAAVAKSI TÄMÄ: Pieni harmi jää mieleen pitkäksi aikaa – 20 vuoden tutkimus seurasi arjen stressiä ja siitä seuranneita sairauksia
